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带您认识胃肠间质瘤(1)

(1)什么是胃肠间质瘤?胃肠间质瘤英文简称GIST,是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,病理表现从良性到高度恶性不尽相同。肿瘤呈膨胀性生长,多数由于KIT或PDGFRA(血小板源性生长因子受体-α)基因突变而导致肿瘤发生。临床上大于2cm的潜在恶性间质瘤属于较为少见的肿瘤,占所有胃肠道肿瘤的3-5%,发病率大概是1-2/10万。胃肠间质瘤可发生在胃肠道的所有部位,但以胃和小肠最常见,并以50-65岁的中老年人最为多发。 (2)胃肠间质瘤有什么症状?最常见的症状是消化道出血,约占20%左右;表现为呕血、黑便、血便等,尤其需要对黑便提高警惕。其次是腹部的不适和疼痛,还有少数患者可出现消化道梗阻。由于症状没有特异性,胃肠间质瘤较难早期发现;部分患者甚至不表现出任何症状,仅在体检时偶然发现腹部肿物而确诊。有20%左右患者首次诊断时已合并远处转移,这部分间质瘤属于完全恶性。最常见的转移部位是肝脏和腹膜腔。 (3)为什么胃肠间质瘤要做基因检测? 胃肠间质瘤的发病多与正常细胞的异常基因突变有关,进行基因检测确定突变的基因类型,对诊断和后续靶向药物治疗具有重要意义。GIST患者通常携带有KIT或者PDGFRA的异常基因突变。检测突变状态,对于间质瘤的临床诊治至少具有以下作用,第一是辅助诊断、第二是帮助了解肿瘤的生物学行为(恶性程度)、第三是指导靶向治疗、第四是评估耐药原因。 (4)如何治疗胃肠间质瘤?首先需要确诊,确诊依赖于病理诊断。其次需要明确分期,间质瘤分为局限期(原发,单病灶)和广泛期(复发或者同时合并转移),不同分期采取的治疗策略不同。局限期主要的治疗手段是手术治疗。局限期间质瘤的治疗目标是临床治愈,而手术目前仍是间质瘤唯一的治愈手段。在此强调,首次手术非常重要。通过规范的手术治疗,可以治愈约60-70%的初发单病灶的局限期间质瘤。而术后病理提示存在中高度复发风险的间质瘤患者,可以通过有效的术后靶向治疗降低复发风险。广泛期患者的治疗目标是延长生存,提高生活质量。研究显示,随着靶向治疗的出现,广泛期间质瘤的平均生存时间已经超过5年;23%以上的患者能够存活10年以上。对于广泛期的病人,主要的治疗手段是靶向药物治疗,其属于全身治疗,是广泛期患者治疗的基础和根本。对于GIST患者,针对特定基因突变类型选择合适的靶向药物能够体现精准治疗。结合疾病状态和患者身体条件,在多学科团队的参与下,在靶向治疗的基础上,增加其他如手术、介入消融、放疗等局部治疗手段,确实能够提高治疗效果,增加病人获益。 (5)什么是胃肠间质瘤的靶向治疗? 超过80%的胃肠间质瘤都存在KIT或PDGFRA基因突变,小分子靶向药物,例如伊马替尼,舒尼替尼等,通过定向作用在上述的基因表达的异常蛋白,锚定了受体的激酶域,阻断了生长信号的传递,会导致肿瘤细胞的凋亡。靶向治疗的出现,彻底改变了晚期胃肠间质瘤的治疗模式,显著延长了患者的平均生存期。就伊马替尼或者阿伐替尼(针对PDGFRA外显子18突变)一线治疗为例,总体的治疗有效率可高达90%,大部分患者在服药后肿瘤会缩小,相关症状也会得到改善。靶向药物也有着一定的局限性,主要表现为肿瘤耐药。部分患者治疗有效一年后会陆续出现耐药的现象,后线靶向治疗有效率相对逐步下降,维持的时间也会递减。但随着医学科学的进步和药物研发的进展,新型靶向药陆续出现,有望克服耐药的发生。

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风湿性关节炎(又称:风湿关节炎)

就诊科室: 免疫科

介绍

风湿性关节炎,是指与 A 组乙型溶血性链球菌感染相关的关节炎,通常继发于未经及时治疗的 A 组乙型溶血性链球菌感染疾病,如咽喉炎、扁桃体炎等。

典型表现是多发性、游走性大关节受累,关节部位疼痛、肿胀、发红、发热。

风湿性关节炎多发于冬、春阴雨季节。

低钾血症

就诊科室: 内分泌科

介绍

低钾血症是指患者血液中的钾含量过低的一种疾病。人体可能会呈现无力、厌食、恶心、腹胀,严重可以出现呼吸困难、心律失常等一系列症状。

原发性胆汁性肝硬化(又称:原发性胆汁性胆管炎)

就诊科室: 肝病科  消化内科

介绍

原发性胆汁性肝硬化是一种成人慢性进行性胆汁淤积性肝病,现在称为原发性胆汁性胆管炎。

本病好发于中老年女性。

主要症状有乏力、皮肤瘙痒、黄疸等。


顾建明

主任医师

北京积水潭医院 矫形骨科

擅长:专攻股骨头坏死,特别擅长微创髋关节置换,老年性髋膝关节关节炎,罗圈腿,踝关节僵硬,马蹄足,拇外翻,下肢不等长,儿麻后遗症等下肢畸形

好评数 549

疗效满意度 100%

张军

副主任医师

浙江大学医学院附属第一医院 核医学科

擅长:擅长甲亢、甲状腺癌碘131治疗,骨转移癌核素治疗及放射性核素SPECT/CT影像诊断等。

好评数 124

疗效满意度 100%

张子臻

副主任医师

副教授

上海交通大学医学院附属仁济医院(东院) 胃肠外科

擅长:擅长胃癌、胃肠道间质瘤、肠癌等消化道肿瘤疾病手术和综合治疗。 擅长疝气、阑尾、胆囊、甲状腺等外科常见病的微创手术治疗。 临床医疗特色包括:胃癌、结直肠癌、胃肠间质瘤等消化道肿瘤的手术及综合治疗;腹腔镜胃癌根治术、腹腔镜结直肠癌根治术等标准胃肠恶性肿瘤微创手术治疗;腹股沟疝、切口疝、阑尾炎、胆囊炎等普外科常见疾病的微创手术治疗。近年来,特别是在以保留幽门胃切除术(PPG)为代表的早期胃癌微创保功能手术领域积累了较丰富的诊治经验。

好评数 434

疗效满意度 99%

王彩红

主任医师

厦门大学附属第一医院 内分泌糖尿病科

擅长:糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、痛风、高血压待查、肾上腺疾病、垂体疾病及生长发育等和代谢性疾病的诊断和治疗

好评数 418

疗效满意度 98%

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